lunes , 25 de enero 2021
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Detectan una nueva mutación del Síndrome de Usher

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Oftalmólogos y genetistas del equipo del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO), descubrieron en una paciente lo que podría ser el “tipo 4” de la enfermedad hereditaria conocida como Síndrome de Usher, que causa una pérdida grave de la audición y un trastorno ocular que provoca un deterioro de la visión.

En su último artículo científico, publicado en la revista ‘American journal of ophtalmology’, los genetistas Ester Pomares y Víctor Abad, junto a los oftalmólogos Rafael Navarro y Anniken Burés, exponen una mutación no descrita hasta ahora, un gen vinculado al Síndrome de Usher que causa una pérdida lenta visual y auditiva.

El equipo describe el caso de una paciente de 40 años con problemas visuales incipientes, a quien detectaron el gen ARSG alterado, el mismo gen señalado por un grupo investigador israelí que lo vinculó a la enfermedad en 2018.

Este supuesto nuevo “tipo 4” de la enfermedad se manifiesta de forma tardía, hacia los 40 años, evoluciona lentamente y está asociado al gen ARSG, pero se trata de una mutación distinta a la que detectaron en Israel. 

Fuente: EFE

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